Epilepsija

together against epi


    Epilepsije su uzrokovane mutacijama gena

    Share
    avatar
    Victor
    Admin

    Broj komentara : 354
    Join date : 2011-05-29
    Age : 47
    Mjesto : vienna

    Epilepsije su uzrokovane mutacijama gena

    Komentar  Victor on Thu Mar 12, 2015 7:50 am

    http://news.doccheck.com/de/79960/epilepsie-krankheitsgen-stoert-kaliumstrom/?profession=arzt&context=taxonomy

    google prijevod:

    Određeni oblici ranog djetinjstva epilepsije su uzrokovane mutacijama gena kalijev ion kanala. Promjene mogu utjecati na dva načina električnu ravnotežu u mozgu: bilo tok kalija znatno je smanjena ili povećana masivno.

    Funkcioniranje mozga bio dijelom zbog interakcije različitih ionskih kanala koji sprečavaju prekomjerno razmnožavanje električne aktivnosti kroz osjetljivu ravnotežu između ograničavanja i promicanje faktora. Vi sjedite, zajedno s mnogim drugim pore i kanala u staničnoj stijenci živčane stanice. "Ovi brojni kanali uključujući kalij kanal" KCNA2 ". Do otvaranja i zatvaranja određuje protok iona kalija i time utječe na električne podražljivosti živčanih stanica u mozgu ", objašnjava profesor dr Ivan Lemke, vd ravnatelja Instituta za humanu genetiku na Sveučilištu u Leipzigu. Mutacije u različitim ionskim kanalima su glavni uzrok epilepsije. "Dakle, identifikacija svakog smetaju ionskog kanala je važno za dijagnozu pojedinog epilepsije sindroma, a time i za liječenje", kaže profesor dr Holger Lerche, medicinski direktor Odjela za neurologiju, fokusirajući epileptology Sveučilišna bolnica Tübingen.

    Gen bolest utječe kalijev ion kanal dvaput
    U svojoj studiji, znanstvenici su otkrili da su otkrili genetske mutacije ometati funkcije kalij kanala na dva načina: U nekih bolesnika, tok kalija teško je ograničen, kao što je masivno povećava u drugima. U bolesnika s oštećenom funkcijom kalijevog kanala dogodio prvi epileptički napad u dobi od oko godinu dana, a izgubio je u djetinjstvu ili adolescenciji. U bolesnika s povećanim funkcije istom kanalu, ali i epilepsije počelo još ranije i ostao sve do odrasle dobi postoji. Stupanj mentalne retardacije i drugih popratnih problema bio izraženiji u drugoj skupini. Potaknuta neuspjehom kalij iona kanala rane epilepsije djetinjstva formirati poseban spektar bolesti unutar tzv epileptički encefalopatija, teške epilepsije s početkom u djetinjstvu, koje su povezane s različitim stupnjevima razvojnih poremećaja, inteligencija umanjenja vrijednosti i neuropsihijatrijskih simptoma, kao što su autizam i ataksija.

    Kako su nova otkrića pomoći pacijentu?
    Za pacijente kod kojih protok kalija je povećan, postoji neposredna mogućnost liječenja, jer je na raspolaganju i odobreni lijek, je 4-aminopiridinom, ovaj kanal posebno blokovi. Prvi pacijenti sada se tretira. Znanstvenici i liječnici se nadaju za poboljšanje napadajima, ali i mentalnih sposobnosti. Teška razvojna kašnjenja, koja se temelji na potpuno različitim interkonekcije koje su se pojavile tijekom razvoja mozga i živčanih stanica nisu ispravno obučeni, će, naravno, ne može regres. To je razlog zašto je tako važno u budućnosti bi se identificirali genetske defekte što je prije moguće kako bi se izbjeglo razvojnih problema što je više moguće. Čak iu bolesnika s gubitkom funkcije kalij struje, istraživači se nadaju da će daljnjim pokusima, kao što su epileptičkih napadaja javljaju upravo da bi se dobio nove terapijske mogućnosti. Dakle, oni su kako bi se s epileptički encefalopatija poboljšana za individualiziranu terapiju i barem biti u mogućnosti da mali dio pacijenata.

      Danas je Mon Aug 21, 2017 1:59 pm