Epilepsija

together against epi


    Otkriven gen koji potiče epilepsije defekt?

    Share
    avatar
    Victor
    Admin

    Broj komentara : 354
    Join date : 2011-05-29
    Age : 47
    Mjesto : vienna

    Otkriven gen koji potiče epilepsije defekt?

    Komentar  Victor on Tue Apr 16, 2013 8:31 am

    Link


    google prevod:

    Otkriven gen koji potiče epilepsije defekt

    15.04.2013

    Beč (APA) - Znanstvenici sa Sveučilišne klinike za neurologiju Medicinskog Sveučilišta u Beču su identificirali gen za epilepsiju sindromom koji također može igrati važnu ulogu u drugim genetskim epilepsija. Koristeći tzv sljedeću generaciju sekvenciranje, genetske promjene koje se mogu prepoznati u roku od nekoliko dana s, utvrđeno je da je gen neispravan CNTN2 u ovoj vrsti epilepsije, navodi se u priopćenju.

    Istraživani su razvijeni pod vodstvom Elizabeth Stögmann u suradnji s Ain Shams Sveučilištu u Kairu i Helmholtz Zentrum München temelji na egipatske obitelji, u braku od zdravog rođaka sa svojim jednako zdrave drugog stupnja povezanih rođaka pet bolesne djece. Pogođena djeca pate od određenog epilepsije sindroma, u kojem će biti različite vrste napadaja. Ovo zviježđe ima "prednost", Stögmann da obje ekspresiju gena oblici imaju tu manu: "Ovo je simptomatska o kvaru i prepoznatljivim."

    20.000 do 25.000, a time i sve "kodiranja proteina" geni su ga durchsequenziert. U ovom slučaju, mutacija na genu je pronašao CNTN2. CNTN2 ima važnu funkciju u sidrenje kalijeve kanale na sinapsi.Mutacija uzrokuje proteina ne može biti formirana i ne pridržavaju sinapsi na kalijeve kanale u redoslijedu. Znanstvenici sumnjaju da je bolest uzrokovana epilepsije u ovoj obitelji od strane narušena funkcija od kalijeve kanale.

      Danas je Mon Aug 21, 2017 2:07 pm